北京大學生命科學學院 瞿禮佳 教授 2005年12月19日 15:09
人類受遺傳疾病的困擾可謂日久矣，平常我們所常見的色盲、青光眼、高血壓、老年癡呆症等都屬於遺傳疾病。遺傳疾病，顧名思義是遺傳物質（基因）上出了問題，這種問題不僅要影響患者本身，而且還可以遺傳給後代，因而危害很大。目前對於遺傳疾病的有效治療還停留在通過藥物補償或緩解患者的症狀的階段，對其遺傳性還沒有什麼決定性的成功治療例子。那麼到底怎樣才能治療遺傳疾病呢？首先要搞清楚到底是哪個基因出了問題。我們知道，人類的基因大約有10萬個以上，任何一個基因出問題都會引起遺傳疾病；迄今為止已知的人類遺傳疾病大約有6000種，要一一搞清楚恐怕非一日之功可以奏效。於是以諾貝爾獎得者、美國著名生物學家沃森等幾個科學家的倡導建議下，人類基因組計劃終於在1990年啟動了。
人類基因組計劃的基本想法就是聯合全世界的人力物力，用15年的時間完成對人類所有基因的解密工作，即一一了解人的所有基因。此項宏偉計劃在其早期受到了很大的爭議，後來由於有十幾個國家的政府和許多大的私人公司參與，項目進展順利迅速。這項耗時15年，耗資30億美元的龐大計劃完成以後，將為人類了解自身，研究生命的本質，診斷和治療遺傳疾病打下堅實的基礎。了解清楚到底是哪個基因出了問題之後，就要對其進行治療，即所謂的基因治療。從1990年開始基因治療臨床試驗以來，人們已經進行了多起治療試驗，基因治療的方法也不斷地更新完善，可惜的是成功的病例不多。目前人們對疾病的遺傳性這一點上還束手無策，但對於通過基因治療讓患者自身逐漸帶正常基因補償缺陷的功能這一方面取得了一定的經驗，這種補償至少可以使患者減少用藥或是最終不用服藥。相信隨著科學技術的發展，人類一定能夠最終戰勝遺傳疾病，生活品質越來越高，真正做到後代無憂。
