2008年08月29日 10:21
人體中正常的紅細胞看上去像個汽車輪子，呈雙凹圓盤形。當紅細胞外層的膜發生改變後，紅細胞就會變成球形或橢圓形，這種紅細胞在通過很細的毛細血管時有可能被擠破。如果過多的紅細胞被破壞，貧血就發生了。遺傳性球形紅細胞增多症和橢圓形紅細胞增多症，就屬於這一類紅細胞膜發生異常的貧血。球形和橢圓形紅細胞也可出現一些自身免疫性溶血性貧血、骨髓增生異常綜合徵等疾病上。
我國西南和華南地區常見的一種由於紅細胞中的血紅蛋白合成異常引起的貧血———珠蛋白生成障礙性貧血，常見於兒童，嚴重威脅患兒的生命。由於這種疾病具有遺傳性，因此如果兩個患同類的輕型珠蛋白生成障礙性貧血的人結婚，則有1/4的機會生出一個重型的患兒，這就是為何在廣東地區珠蛋白生成障礙性貧血高發區不斷有重型患兒出生的原因。目前對珠蛋白生成障礙性貧血最有效的辦法就是進行產前診斷，防止重型患兒的出生。
珠蛋白生成障礙性貧血在做血涂片檢查時經常會看到一些異常形態的紅細胞，比如“靶形紅細胞”，紅細胞中的中央淡染色區增大，像射擊之靶。還有“淚滴型”紅細胞，形似哭泣時的眼淚，這種紅細胞還經常在骨髓纖維化疾病中見到。還有一些紅細胞外形不規則，各種形態異常改變的紅細胞同時存在，呈梨形、棍棒形、新月形、盔形、三角形等，這種情況多見於巨幼細胞性貧血、重型珠蛋白生成障礙性貧血以及一些機械或物理因素所致的紅細胞破壞，如彌散性血管內凝血、微血管病性溶血性貧血。貧血是一類相當常見的疾病。在所謂的“不明原因的難治性貧血”中，遺傳性貧血佔了相當大的一部分。遺傳性貧血的病因錯綜複雜，常規的化驗常不能明確診斷，因此臨床上當血常規化驗中血液細胞計數出現異常時，常需要同時檢查血液細胞的形態及做一些特殊的實驗室檢查，才可以做出篩查和診斷。
